Como hacer el diagnóstico de Enfermedad Celiaca?

El diagnóstico de EC se establece mediante una combinación síntomas que refiere y presente el niño, la presencia de anticuerpos positivos para la enfermedad; estos se detectan en sangre  y se llaman  anticuerpos antiendomisio, anticuerpos antigliadina y anticuerpos anti-trasnglutaminasa y siempre deben solcitarse acompañados de la determinación  en sangre de inmunoglobulina A (IgA) total, ya que estos anticuerpos provienen de esa inmunoglobulina. Algunos pacientes pediátricos pueden presentar un déficit de Ig A por lo que es bueno solicitar  también los anticuerpos IgG.

La biopsia de intestino permite valorar el grado de inflamación y daño de la mucosa del intenstino delgado como consecuencia del contacto con el gluten de la dieta y la respuesta del paciente hacia este contacto. en fases iniciales o latentes, la mucosa del intestino no presentan cambios llamativos, cuando hay daño severo,  hay inflamación y daño de las celulas, estas pierden su capacidad de absorber nutrientes y el lo que llamaos  atrofia vellositaria. El  estudio de marcadores geneticos  para la EC ha mostrado que el 90% de los pacientes del centro y norte de Europa expresan el HLA-DQ2 codificado por los alelos  DQA1*05 y DQB1*02 y muchos presenta un segundo marcador genetico de riesgo como lo es el HLA-DQ8 codificado por los alelos DQA103 y DQB1* 0302. Los pacientes que no presentan ni el DQ2 ni el DQ8 completos, pueden portar alguna otra combinación de estos alelos como los DR3/DR3 y DR3/ DR7. El desarrollo de la enfermedad es un proceso dinamico y varia ampliamente su presentación y severidad.